{"id":54892,"date":"2017-03-13T08:20:56","date_gmt":"2017-03-13T08:20:56","guid":{"rendered":"https:\/\/archiviogioia.lavocedelpaese.info\/?p=54892"},"modified":"2017-03-13T08:20:56","modified_gmt":"2017-03-13T08:20:56","slug":"itis-e-sindrome-di-williams-rara-ma-non-sola-riflessioni-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/archiviogioia.lavocedelpaese.info\/?p=54892","title":{"rendered":"ITIS E SINDROME DI WILLIAMS. RARA MA NON SOLA. RIFLESSIONI"},"content":{"rendered":"

\"ITIS<\/a><\/p>\n

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\"ITIS<\/a>\u201cGioved\u00ec 23 Febbraio alle ore 9:30, presso il Liceo delle Scienze Umane di Noci, si \u00e8 tenuta una conferenza nella quale la mia mamma, rappresentante dell\u2019Associazione Sindrome di Williams Puglia e Basilicata, ha parlato agli studenti delle prime tre classi della mia scuola per ricordare che il 28 febbraio di ogni anno ricorre la giornata mondiale delle malattie rare. Nella prima parte dell\u2019incontro sono state definite le malattie rare ed in particolare la mia Sindrome. Subito dopo \u00e8 stato proiettato lo spot di Ambra Angiolini e il trailer del film \u201cGabrielle un amore fuori dal coro\u201d, ci\u00f2 ha reso i mie compagni attenti e partecipi.<\/p>\n

E\u2019 stato commovente vedere i loro occhi diventare lucidi per l\u2019emozione ed essere silenziosi e coinvolti nell\u2019ascoltare ci\u00f2 che mia madre raccontava loro. Questi momenti, che ancora conservo nel cuore, mi hanno fatto sentire accolta, sostenuta e speciale nella mia diversit\u00e0. Il tutto si \u00e8 concluso con l\u2019ascolto del video musicale, \u201cStravedo per la vita\u201d dei Ladri di carrozzelle, e con un meraviglioso augurio che mia madre ha voluto a me rivolgere immaginandomi un domani su un percorso di vita che mi veda rara ma non sola\u201d.<\/p>\n

Redazione di Istituto – IIS “Da Vinci – Galilei” <\/strong><\/p>\n

Pinto Federica – 2 A LSU<\/span><\/strong><\/p>\n

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RIFLESSIONI SULLA SINDROME DI WILLIAMS<\/span><\/strong><\/p>\n

\"ITIS<\/a> \u201cBuongiorno a tutti, vorrei esprimere il ringraziamento per l\u2019attenzione e partecipazione a tutti i presenti e a quanti, nelle diverse circostanze daranno aiuto e sostegno. Ho voluto precedere il mio intervento dal filmato della prima giornata europea dedicata alla sindrome di Williams e per sottolineare che il 28 febbraio \u00e8 la giornata mondiale delle malattie rare. Qualcuno di voi sa cosa \u00e8 una malattia rara? Si intendono rare tutte quelle patologie che si presentano con una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10000 persone. Tali patologie sono orfane di farmaci e possono essere di natura genetica, infettiva, ambientale. Le Malattie rare che, a differenza di quelle, percentualmente di maggiore incidenza sulla popolazione, sono penalizzate proprio per il minor interesse pubblico e disattenzione a tutti i livelli.<\/span><\/p>\n

Ritornando al video, La sindrome di Williams deve il suo nome al medico neozelandese che per primo la descrisse nel 1961, ed \u00e8 solo una delle 7000 malattie rare classificate oggi nel mondo, colpisce un bambino ogni 20000 nati \u00e8 una malattia genetica e consiste in una delezione del cromosoma 7 (per delezione si intende una interruzione del braccio lungo del cromosoma) non si conosce ancora il motivo ma nel cromosoma scompaiono circa una trentina di geni (proiezione della foto del test di fluorescenza). La foto mostra l\u2019esame specifico che deve essere eseguito per poter fare diagnosi di sindrome di Williams, si tratta di un esame chiamato fish (test di fluorescenza sul cromosoma sette) la parte fluorescente mette in evidenza la parte mancante del cromosoma. I geni mancanti sono quelli imputati alla sintesi della elastina che \u00e8 un elemento strutturale molto importante del corpo umano in particolare, tale mancanza determina, per quanto alle problematiche strutturali: spalle cadenti, minore crescita, pertanto i soggetti affetti dalla sindrome di Williams hanno un\u2019altezza inferiore alla norma, di circa il 10%, problematiche a livello cardiaco l\u2019iperacusia che \u00e8 un difetto dell\u2019apparato uditivo caratterizzato da una ipersensibilit\u00e0 ed intolleranza particolarmente ad alcuni suoni e ci\u00f2 \u00e8 causato da un\u2019alterazione del sistema di elaborazione dei suoni a livello cerebrale centrale (per intenderci i rumori improvvisi vengono avvertiti come vibrazioni corporee e non sono sottoposte al filtro del sistema nervoso centrale). Dal punto di vista neuropsicologico la sindrome comporta difficolt\u00e0 di apprendimento spesso associate deficit visuo-spaziali e di coordinazione motoria.<\/span><\/p>\n

Non \u00e8 facile per me stare qui e parlare di questa patologia rara perch\u00e9 sono mamma di una ragazza affetta da sindrome di Williams. Non mi \u00e8 facile perch\u00e9 com\u2019\u00e8 normale per ciascun genitore, l\u2019impegno e la lotta, in casa cos\u00ec come fuori, nella societ\u00e0 intendo, sono quelli tesi a rendere autonomi ed in condizione di salvaguardia i propri figli, siano essi normodotati o diversamente abili. Tantissime volte mia figlia \u00e8 stata presa dallo sconforto perch\u00e9 si \u00e8 sentita diversa dalle amiche, molte volte ha faticato ad accettare se stessa (come tutte le adolescenti) e a sentirsi esclusa dal gruppo. Non sono qui per fare la morale a nessuno, ci vuole tempo per capire e per maturare, ma vorrei oggi dare a voi un motivo per riflettere. Inutile dire mia figlia \u00e8 uguale alle altre, direi una bugia a voi e a me stessa, ho una figlia speciale ma, vorrei fare con voi un giochino che ho fatto con lei milioni di volte, ogni volta che lei ha pianto dicendo io non voglio avere la sindrome, il gioco si chiama cogli le differenze.<\/span><\/p>\n

Ci siamo messe davanti allo specchio e abbiamo osservato il nostro aspetto, detto fra noi devo dire che lei ha degli occhi strepitosi che si illuminano quando \u00e8 felice (molto pi\u00f9 belli dei miei) ma esteticamente non ci sono differenze \u2026. Ci sono persone bellissime e persone meno belle, questo fa parte della individualit\u00e0, quindi quali sono le reali differenze? Mi piace rispondere sempre in questo modo: \u201cogni essere umano \u00e8 perfetto nelle sue imperfezioni\u201d. Tendenzialmente bisognerebbe imparare ad apprezzare ci\u00f2 che l\u2019altro ha, questo riferito a un amico, compagno, professore, educatore, genitore, purtroppo nella societ\u00e0 odierna si \u00e8 pi\u00f9 portati alla critica e al giudizio, si \u00e8 alla spasmodica ricerca di quello che pu\u00f2 essere il difetto dell\u2019altro piuttosto che coglierne i pregi e le caratteristiche positive e, soprattutto siamo accecati dalla forma, dall\u2019estetica, dalla condizione economica e ci disinteressiamo della sostanza, della qualit\u00e0 etica, di quella culturale e di quella affettiva e sconosciamo del tutto ed abbiamo cancellato e sepolto le parole: rispetto e amore.<\/span><\/p>\n

Vorrei invitarvi a riflettere su parole come discriminazione (i tempi delle shoah sono finiti ?) quello della razza perfetta che, tutti dichiariamo non esistere che \u00e8 una squilibrata utopia di menti malate e mentre affermiamo che ognuno di noi ha le proprie caratteristiche e che le capacit\u00e0 di ognuno devono essere rispettate e sviluppate, di contro cadiamo spesso nella derisione del diverso, nella presa in giro del compagno di classe meno trendy ed anche se ben sappiamo che a tutti capita di avere un momento od un periodo negativo, siamo presi e cadiamo, a volte, in pensieri discriminatori ed egoistici e persino in comportamenti arroganti, irrispettosi, antidemocratici, illiberali o peggio ancora di bullismo e persino simil nazisti. Io suggerirei a ognuno di voi, soprattutto al gruppo classe che accoglie i ragazzi speciali, di cogliere nel vostro compagno non le differenze ma i punti in comune o comunque che le caratteristiche che di quella persona ci piacciono, vi chiedo di guardare con occhi diversi il vostro compagno speciale e scoprirete in lui\/lei un mondo bellissimo, fatto di sogni di progetti, esattamente come quelli che ognuno fa per la propria vita.<\/span><\/p>\n

Non si costruisce niente su un giudizio negativo, un ragazzo che vive in una societ\u00e0 che non crede in lui che non gli offre strumentazioni per crescere e soprattutto vive in un gruppo che lo deride e lo maltratta non riuscir\u00e0 mai ad esprimere la propria personalit\u00e0 e potenzialit\u00e0. Io in mia figlia vedo quello che molto probabilmente gli altri oggi non vedono, il suo carattere gioioso allegro, la sua fiducia nel prossimo, la sua buona volont\u00e0, le sue capacit\u00e0 di adattamento alle situazioni difficili, capacit\u00e0 che si manifesta nei numerosi controlli medici, la sua voglia di emergere, queste capacit\u00e0 l\u2019aiuteranno nel lungo percorso che \u00e8 la vita.<\/span><\/p>\n

Concludo con un pensiero di mamma, spero solo che lei nella vita sia RARA MA NON SOLA.<\/span><\/p>\n

Stravedo per la vita\u201d. [Intini Lucia<\/strong>]<\/span><\/p>\n

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